平陆亲子鉴定基因检测中心

您是否听说过，有的宝宝出生后喂养困难，频繁呕吐、精神不振，甚至在新生儿筛查中发现问题？这可能是遗传代谢病“丙酸血症”。通俗来说，这是身体因基因问题，无法正常分解某些蛋白质成分，导致有毒物质在体内堆积的疾病。它是由PCCA、PCCB等基因突变引起的，属于常染色体隐性遗传，整体发病率不高，但一旦发病可严重影响孩子生长和智力发育。早发现、通过饮食和药物干预，可以极大改善生活质量，避免严重并发症。

检测通常采用“全外显子基因检测”技术，它能一次性分析大多数蛋白编码基因。您只需提供约2-5毫升静脉血或唾液样本。如果单人检测，费用约为3500元；若父母孩子一起做（家系检测），费用约为8800元。所有费用需自费承担。样本可前往{city}的合作采样点采集，或通过邮寄采样包完成。检测周期通常为收到合格样本后30-45个工作日出具报告。

丙酸血症是常染色体隐性遗传病。简单理解，需要父母双方都携带同一个致病基因突变，孩子才有25%的概率患病。若仅一方携带，孩子通常不会发病，但会成为健康携带者。因此，若家庭中已有一名孩子确诊，其他兄弟姐妹有患病风险，建议进行携带者筛查。对于有计划孕育下一代的夫妇，如果一方有家族史或已检出携带，建议伴侣也进行基因检测，以评估未来宝宝的患病风险。