平陆亲子鉴定基因检测中心

您是否听说过一种婴儿期就会出现异常表现的罕见疾病？它就是GM1神经节苷脂沉积病I型。简单来说，是孩子身体里的一种溶解垃圾的‘小工厂’（溶酶体）功能失灵，导致有害物质在体内堆积，尤其伤害大脑和肝脏。这源于一个名为GLB1的基因出现了‘故障’。虽然它非常罕见，但一旦发生，会严重影响孩子的生长发育和神经系统功能。如果能在早期通过基因检测明确，有助于家庭了解病因，并为后续的护理和家庭计划提供关键信息。

这项检测称为全外显子基因检测。您只需提供孩子少量静脉血或唾液样本。如果父母一同检测（家系分析），能更快定位遗传源头。样本可寄送到检测中心，{city}当地也有合作的采样点。单人检测费用约为3500元，家系（孩子加父母）检测费用约为8800元，需全部自费承担。通常报告需要4-6周时间出具，具体请以检测机构通知为准。

这是一种常染色体隐性遗传病。意思是，只有当孩子从父母双方各继承到一个有‘故障’的GLB1基因时才会发病。父母通常各自只携带一个故障基因，自身健康，被称为携带者。如果父母都是携带者，他们每次生育，孩子有25%的概率患病。因此，若已有一个孩子确诊，或已知父母是携带者，在计划下次生育前进行专业的遗传咨询和产前诊断非常重要。